1 常用染色体的命名、缩写和符号 正常和异常染色体的常用命名、缩写和符号（ISCN，1978 年）如下。
A 至 G 染色体组 1 至 22 常染色体序号用于区分不同细胞系的嵌合体 +、- 当置于常染色体序号或染色体组符号之前时，表示增加或减少整条染色体；当置于染色体壁、结构或其他符号之后时，表示增加或减少一条染色体的长度？染色体结构不明或有疑问时，“? ”应放在染色体组或编号之前：表示断裂∷断裂和联会；将染色体和染色体区与几个染色体结构重排分开→从 ...... 到 ......ace 无丝分裂断裂 ce
主链 chi 异源嵌合体 ct 染色体单体 del 缺失 der 衍生染色体 dic 双主链重复 e
d 内部重复 g 分裂 h 亚收缩 i 等臂染色体 i
s 插入 t 易位 rec 重组染色体 rob 罗伯逊易位 s 从体 sce姐妹染色单体互换 ter末端 pter短臂末端 qter长臂末端 tri有丝分裂粒 i
s 倒置插入 i
v(p+q-) 臂间倒位 mar 标记染色体 mat 来自母亲 mos 嵌合体（同源） p 染色体短臂 pat 来自父亲 ph 费城染色体 q 染色体长臂 r 环状染色体 rcp 相互易位 rea 重排 i
v 倒位 ta
连续（串联）易位 X、Y 性染色体 2 染色体检查报告解读 染色体报告解读 - 染色体核型 46,XX 解读：这是一位女性的染色体报告，她的染色体数目和形态没有任何异常。核型的染色体数目为 46（与正常值一致），性染色体为 XX（与正常女性染色体一致），染色体形态未见异常。
染色体报告解读 - 染色体核型 46,XY 解读：这是一份男性染色体报告，未见异常染色体数目或形态。染色体核型的染色体数目为 46（与正常值一致），性染色体为 XY（与正常女性染色体一致），未见异常染色体形态。
染色体报告解读 - 染色体核型 45,X 解读： 该核型的染色体数为 45（比正常少一条），性染色体为 X（比正常女性少一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征（又称特纳综合征）的核型。临床表现包括女性外生殖器在青春期仍呈儿童外阴、闭经、身材矮小、蹼状颈和肘外翻。
染色体报告解读 - 染色体核型 47,XXX 解读：该染色体核型的染色体数目为 47（比正常多一条），性染色体为 XXX（比正常女性多一条 X 染色体）。这是 XXX 综合征的染色体核型，也称为超女性综合征或 X 三体综合征。表型大多与正常女性相似，身体发育正常或稍差、乳房发育不良、卵巢功能异常、月经紊乱或闭经、生育能力或生育能力差、智力迟钝甚至精神异常。
染色体报告解读 - 染色体核型 47,XXY 解读：该核型的染色体数目为 47（比正常多一条），性染色体为 XXY（比正常男性多一条 X 染色体）。这就是 47，XXY 综合征，也称为 Kirschner 综合征或先天性睾丸发育不全综合征或小睾丸症核型。患者的表型为男性，通常在青春期后出现症状。主要症状是智力基本正常或低下、身材高大、四肢伸长。青春期后，阴茎变小，睾丸不发育，睾丸组织活检发现曲细精管萎缩，玻璃体变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、妇科炎症、阴毛呈女性分布或稀少。
染色体报告解读 - 染色体核型 46,XY,t(12;13)(p13;q21)解读：该染色体核型的染色体数为 46 条，性染色体为 XY。t 表示易位，p 表示短臂，p13 表示短臂第 1 区的第 3 带，q 表示长臂，q21 表示长臂第 2 区的第 1 带。t(12;13)(p13;q21)表示第 12 号染色体和第 13 号染色体发生平衡异位，异位部位的断裂发生在第 12 号染色体短臂第 1 区的第 3 带和第 13 号染色体短臂第 2 区的第 1 带。
染色体报告的解释 - 染色体核型 46,XX,t(1;8)(q25;p21)解释：该核型的染色体数为 46，性染色体为 XX。
t(1;8)(q25;p21)表示 1 号染色体和 8 号染色体发生了平衡易位，易位断裂点位于 1 号染色体长臂区 2 带 5 和 8 号染色体短臂区 2 带 1。
染色体报告解读 - 染色体核型 46,X,i(Xq)解读：该核型的染色体数目为 46，性染色质为 X（比正常女性丢失一条 X 染色体），但增加了一条（结构异常）染色体 i(Xq)。i(iSOChroaosoae)为同源染色体，i(Xq)表示 X 长臂的同源染色体。患者的表型近似于 45 X 特纳综合征，但症状较轻、第二性征发育不良、闭经和肘外翻。
染色体报告解读 - 染色体核型 46,XY,i
v(9)(p11:q13) 解读：该核型的染色体数目为 46，性染色体为 XY。
版本
) 表示 i
v(9)(p11:q13)表示第 9 号染色体的结构发生了（臂间）倒位，倒位的部位是第 9 号染色体短臂第 1 区的第 1 带和第 9 号染色体长臂第 1 区的第 3 带。
发生倒位时可能不会损失遗传物质，但中间区段的位置顺序会颠倒。一般认为，臂间倒位片段的长度与胚胎的存活有关。倒置片段越长，该片段内配对交换的机会就越多，而非倒置片段较短，重复或缺失较少，因此对孩子的存活危害较小试管； 反之，倒置的区段越短，该区段内配对交换的机会就越少，而非倒置区段就越长，重复或缺失的情况就越多，因而对子试管存活的危害就越大，可能导致胚胎死亡。不过，也有人认为 9 号染色体臂间倒位可能是一种多态性。
染色体报告解读 - 染色体核型 46,XY,9qh+解读：该核型的染色体数为 46 条，性染色体为 XY。q 表示长臂，h 表示副缢缩，qh+表示 9 号染色体长臂上长有副缢缩。